Jūsų kūdikiui 0–1 metai

Guthrie testas: 5 ligos regėjimo linijoje

Guthrie testas: 5 ligos regėjimo linijoje


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Atliktas 72 valandas po gimimo, Guthrie testas gali nustatyti „nematomas“ ligas, dažniausiai genetines. Mažas kirpimas ant kulno ar rankos, kuris yra naudingas tik jūsų kūdikiui!

Praėjus 72 valandoms po gimimo, jūsų kūdikiui bus atliktas nedidelis pjūvis kulno srityje ar rankoje, kad būtų paimti keli kraujo lašai, kurie bus išsiųsti ir ištirti regioninėje naujagimių patikros laboratorijoje. Šios analizės metu bus siekiama nustatyti penkias ligas, kurios daugiausia yra genetinės kilmės.

  • Fenilketonurija yra pirmoji liga, kuri buvo sistemingai tikrinama: tai buvo 1980 m. Ji susijusi su vienu iš 15 000 gimusių žmonių. Tai siejama su fermento, kuris leistų transformuoti fenilalaniną, medžiagą, nebuvimu. esantys tam tikruose maisto produktuose. Dėl to fenilalaninas kaupiasi organizme ir gali padaryti didelę žalą besivystančioms kūdikio smegenims. Norint išvengti protinio atsilikimo, būtina įsikišti prieš tris gyvenimo savaites. Gydymas yra paprastas ir efektyvus: jį sudaro sergančio vaiko mityba be fenilalanino, ty mažai baltymų, kol jo smegenys nebus baigtos kurti maždaug sulaukus amžiaus. 12 metų.
  • 1994 m. įgimtas hipotireozė pridėjo prie šios pirmosios aptiktos ligos. Tai pasireiškia vienam iš 4000 vaikų. Tai yra skydliaukės hormonų gamybos trūkumas, kuris taip pat gali sukelti protinį atsilikimą. Norint to išvengti, gydymas - pakaitinis hormonų vartojimas - turi prasidėti prieš dvyliktą gyvenimo dieną. Žinoma, jei jūsų kūdikis serga šia liga, jums bus pranešta pakankamai anksti, kad laiku užpultumėte gydymą.
  • Pjautuvo ląstelių liga taip pat diagnozuota nuo 1994 m. Ši patologija daugiausia pasireiškia žmonėms iš Afrikos, Karibų jūros, Gajanos ir Reuniono. Aptikti tik kūdikiai, kurių abu tėvai reaguoja į šį profilį. Šį kartą raudonieji kraujo kūneliai kenčia nuo anomalijos: jie deformuojasi ir dėl to praranda gebėjimą pereiti į mažąsias kraujagysles, dėl ko gali atsirasti „mikrobaugelių“ ir blogai organizmo deguonimi. Fenomenas yra dar svarbesnis, kai vaikas turi infekciją ir temperatūrą. Net jei nėra gydymo, įmanoma išvengti rimtų komplikacijų, skiepijant vaiką labai anksti, rūpinantis menkiausiu peršalimu. Po 4 metų jis rizikuoja mažiau.
  • Įgimta antinksčių hiperplazija buvo įtraukta į sąrašą 1995 m. Ši liga, kuria serga vienas iš 18 500 vaikų, neleidžia gaminti hormono kortizolio. Tai pasireiškia staigiu druskų praradimu nuo 12 iki 14 gyvenimo dienos, dėl kurio per dvidešimt keturias valandas gali atsirasti sunki dehidratacija ir vaikas mirti. Gydymas yra labai paprastas ir jį sudaro du lašai trūkstamo hormono buteliuke.
  • Galiausiai ekranizacija cistinė fibrozė Ši liga pasireiškia vienam kūdikiui iš 3000. Ši patologija, sukelianti ypač plaučių nepakankamumą, nėra gydoma, tačiau nuo šiol žinome, kad ankstyvas jaunų pacientų gydymas pagerina jo kokybę ir gyvenimo trukmė.

Guthrie testas, kaip viskas vyksta? Mūsų straipsnis

Isabelle Gravillon, bendradarbiaujant su Reimso universiteto ligoninės biologijos ir vaikų tyrimų laboratorijos gydytoju Roselyne Garnotel ir Pr Jacques Sarles, Marselio pediatrijos profesoriumi ir AFDPHE (Prancūzijos aptikimo ir vaiko kliūčių prevencija).